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Par Cécile Guilbert, 19/09/2018 À l’occasion de la 14e édition du congrès de la Société française de pharmacologie, les scientifiques ont présenté des projets de recherche et de traitement des maladies rares à la presse et aux associations.
Les venins de serpents ne contiennent pas que des substances antidouleurs ou anti-inflammatoires. Certaines molécules, produites par des bactéries ou des champignons, peuvent s’avérer très utiles. L’un des exemples les plus récents concerne le Viperidium venom, utilisé contre l’angoisse et l’anxiété. L’équipe de Daniela Köhler, à l’université de Stellenbosch, en Afrique du Sud, a réalisé un travail de longue haleine. Les chercheurs ont mis au point un médicament à base de venin de serpent qui améliore les symptômes anxieux. Leur traitement repose sur l’inhibition de la recapture de la sérotonine par un composé du venin de serpent, le Viperidium venom. Ce composé est produit par des bactéries ou des champignons, et est le précurseur d’une substance active de la même famille, nommée MST-1. Les chercheurs espèrent qu’un nouveau médicament pourra être commercialisé dès 2019. Ce médicament à base de Viperidium venom permettrait de traiter l’angoisse et l’anxiété.
Avec plus de 7000 maladies rares, la France est l’un des pays les plus touchés au monde. L’anémie, la cardiopathie, les troubles immunitaires ou encore les maladies neurologiques sont les plus fréquentes. Elles touchent environ 1 % de la population et 10 % des nouveaux nés. Dans 30 % des cas, la maladie n’est pas diagnostiquée ou mal prise en charge. Le Pr Laurent Schmitt et l’équipe du service d’immunologie et allergologie de l’hôpital Henri-Mondor de Créteil ont été les premiers à introduire l’oseltamivir, un antiviral contre la grippe, en France. « La plupart des patients atteints de maladies rares sont traités avec des produits qui n’apportent pas de bénéfice supplémentaire », explique le professeur à l’Assistance publique des hôpitaux de Paris (AP-HP). C’est ainsi que pour 80 % des patients atteints de myasthénie, le médicament le plus utilisé est un anticholinergique à base d’amitriptyline. Le laboratoire américain Merck a mis au point le Mavacapron, un médicament anticancéreux, et le laboratoire américain Johnson & Johnson un antiviral contre la grippe. « Les patients sont très sensibles aux effets indésirables, et leur traitement nécessite un suivi très précis », poursuit le Pr Laurent Schmitt. Les deux laboratoires ont obtenu des autorisations de mise sur le marché en France et aux Etats-Unis. En 2018, ils ont reçu 79 millions d’euros pour leurs recherches.
Certaines maladies rares, comme l’asthme et l’allergie, sont des maladies chroniques qui se développent le plus souvent de manière précoce. Elles touchent plus de 5 millions de Français, soit environ 7 % de la population. Il existe trois types de maladies rares. La première est la maladie systémique rare, qui concerne 30 % à 40 % des patients avec une maladie rare. La deuxième est la maladie rare chronique, c’est-à-dire que les patients souffrent de la maladie pendant une durée supérieure à un an. « Les patients ont des traitements quotidiens, mais ils ne sont pas stabilisés, explique le Pr. Laurent Schmitt, et ils ont aussi des traitements ponctuels comme l’aspirine contre l’asthme. » La troisième est la maladie rare, qui est la plus fréquente (15 % de la population). Le traitement de la maladie est alors ponctuel, notamment à cause des effets indésirables. Le Pr. Laurent Schmitt est un des pionniers dans l’utilisation de la pompe à morphine en pédiatrie, à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil. « Aujourd’hui, cette pompe est utilisée dans toutes les maladies rares. Elle permet de diminuer la consommation d’anxiolytiques, de somnifères et d’antidépresseurs », poursuit le spécialiste. Il y a quelques années, il a été le premier à proposer une association de molécules qui empêchent la destruction des globules rouges dans le sang. Ce traitement a été approuvé pour l’asthme et le diabète de type 1 chez l’enfant et chez l’adulte.
La médecine de demain passera notamment par la prévention. Pour cela, il faut que les médecins soient informés des maladies rares et des traitements existants. Les associations comme France assos maladie rare travaillent pour améliorer l’information sur ces maladies. Elles ont aussi pour mission de faire reconnaître la spécificité de ces maladies, mais aussi de défendre les droits des patients. L’objectif est de rendre la santé plus accessible à ces patients, car « nous sommes dans une médecine à deux vitesses », selon le Pr. Laurent Schmitt. Aujourd’hui, il est difficile de trouver des médicaments pour les patients souffrant de maladies rares. Il faut se tourner vers les biothérapies ou les thérapies géniques pour améliorer la qualité de vie. « Les thérapies géniques peuvent être une solution pour des maladies très rares. Pour les maladies génétiques du squelette, par exemple, ce sont des greffes osseuses qui peuvent être utilisées », précise le spécialiste.
Dans les cas où il y a une maladie rare, il y a toujours un traitement mais il ne sert à rien. Il faut trouver le bon médicament et surtout le bon dosage pour le bon patient. « C’est le meilleur traitement que l’on peut proposer à un patient atteint d’une maladie rare qui ne peut pas prendre de médicaments, mais il faut trouver celui qui est le plus efficace et qui n’a aucun effet indésirable », explique le Pr.
En 2018, la France comptait près de 13 000 patients atteints de maladies rares. Ce chiffre fait de la France le pays le plus touché par les maladies rares. « Le but est de dépister la maladie et de la traiter. Mais les patients atteints de maladies rares ne sont pas forcément les patients les plus vulnérables », souligne le Pr. « Aujourd’hui, il y a 3 500 cas par an de maladies rares dont le diagnostic a pu être posé », précise-t-il. La prise en charge des maladies rares est complexe et le parcours de soins est souvent long. « Pour les personnes atteintes de maladies rares, le traitement est long et le traitement de la maladie peut être très difficile », ajoute le spécialiste.
La prise en charge de certaines maladies rares comme la myopathie myotubulaire est chère mais « il y a une grosse avancée », selon le Pr. « Actuellement, on ne soigne plus que les patients atteints de la maladie de Lyme et de l’arthrite juvénile idiopathique. On traite actuellement les patients atteints de myopathies myotubulaires de manière plus efficace », précise-t-il. Les traitements des maladies rares ne sont pas forcément disponibles sur le marché mais « il est important de développer des solutions pour les patients qui peuvent être atteints », ajoute le Pr. « Actuellement, les traitements sont des médicaments très coûteux et des traitements ne sont disponibles que sur ordonnance. Mais il faut que les patients soient informés et les médecins demandent aux patients de prendre des médicaments pour leur maladie rare, car ils sont efficaces. »
« Les médicaments de demain seront plus ciblés, plus efficaces et plus faciles à prendre, explique le Pr. C’est pourquoi on développe des médicaments qui ciblent certaines maladies et qui sont faciles à prendre, notamment avec des petites molécules. » Il existe des traitements qui améliorent l’état de santé des patients atteints de maladies rares, mais leur remboursement reste difficile. « Le remboursement de certains médicaments pour les maladies rares est compliqué et les laboratoires se battent pour les développer. Nous devons nous battre pour les faire financer », poursuit-il. Laurent Schmitt a pour mission de faire avancer la recherche sur les maladies rares. « Je souhaite faire avancer la recherche et développer de nouveaux traitements afin d’améliorer la qualité de vie des patients » conclut-il.
Sources : Sante.gouv.
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